Nedostatak proteina s

Poštovana, Protein S je vitamin K-zavisni protein koji sprečava koagulaciju. Njegov nedostatak se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena se najčešće javlja zbog bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina K. Urođena se javlja ukoliko je došlo do mutacije u genu koji kodira taj protein, Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod Vaše sestre u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) je prisutno na tom genu i da li je Vaša sestra homozigot (tj da li nosi oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosi samo jedan izmenjeni gen). Geni se ne leče ali je moguće sa pravom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Ukoliko je u pitanju stečeni nedostatak proteina S, trebalo bi ići u pretrage koje bi isključile neke bolesti jetre ili nedostatak vitamina K. Moj Vam je savet da potraži savet hematologa. Ako se hematološki status stabilizuje, uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa, Vaša sestra bi mogla da iznese trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li je homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da njen naslednik nasledi mutaciju koju nosi a samim tim i da razvije ovaj poremećaj. Srdačan pozdrav Dr Simona