Alportov sindrom

Poštovani, suprugu je ustanovljena bubrežna slabost pre 9 godina. Pre 4 godine je završio na dijalizi, a pre skoro 2 godine je uspešno uradjena i transplantacija bubrega. Pre toga je pokusavao da uradi transplantaciju u Turskoj, ali majka na kraju nije bila odgovarajući donor. Dole su ga pitali da li je radio testiranje na Alportov sindrom, a to mu ovde niko od lekara nije pominjao. On sada ima 29 godina, jače oštećenje sluha na oba uha koje kažu je posledica bolesti bubrega, nosi slušne aparate, vid je dobar, pritisak je bio blago povišen dok je išao na dijalizu, nakon transplantacije se vratio u normalu. Kako se i oštećenje bubrega i sluha i period u kome su se javili poklapa sa kliničkom slikom Alportovog sindroma, sada postoji sumnja da je to bio i uzrok. Pritom, majku su u Turskoj odbili kao donora iako je ovde bila pogodna iz razloga što su joj povišeni mikroproteini u mokraći, što isto može biti posledica Alportovog sindroma kod žena (zato su ih i pitali za Alportov): Verovatno znate da u našoj zemlji nema gde da se uradi testiranje, a kada bi se slalo na analizu u inostranstvo, veoma je skupo. Ono što mene interesuje jeste mogućnost nasleđivanja Alportovog sindroma na našu decu. Mi već imamo dečaka od 2 godine, planiramo još dece. Koliko sam videla, veća je verovatnoća da ga od oca naslede ženska deca? Da li raditi i koje analize za decu, u kom uzrastu, da li je moguće proveriti i preko prenatalnog testa? Ovo je možda pre pitanje za genetičara ali ga nisam našla u opcijama, pa ako smatrate da bi se trebalo njemu obratiti, zamolila bih Vas da me uputite na njega. Oprostite na možda opširnijem pitanju, probala sam da ukratko dam što više informacija. Hvala, Dragana