neurofibromatosa von recklinghausen

Poštovana, Neurofibromatoza Von Recklingenhausen je nasledno neurodegenerativno oboljenje, koje karakteriše paleta poremećaja. Najupečatljiviji su neurofibromi koji se pojavljuju na koži, ali se javljaju i na nervima, kičmenoj moždini, u orbiti tj očnoj šupljini, u gastrointestinalnom sistemu i u retroperitoneumu. Kongenitalni mišićnoskeletni poremećaji poremećaji mogu ili ne mogu biti prisutni. Kožne promene mogu se javiti još u ranom detinjstvu. Male tumorolike promene se mogu javiti u mrežnjači koje kasnije mogu dovesti do slepila, a takođe lišovi čvorići mogu da se jave na irisu ali su oni bezopasni. Mogu se javiti poremećaji učenja kod predškolske dece. Neurofibromi mogu ali u vrlo retkim i ekstremnim slučajevima da pređu u malignitet koji može biti fatalan. Za postavljanje dijagnoze neophodna su najmanje 2 od sledećih kriterijuma: 1) šest ili više hiperpigmentacija "cafe-au-lait" promera većeg od 5 mm pre puberteta ili 15 mm posle puberteta; 2) dva ili više neurofibroma; 3) aksilarne pege; 4) optički gliom (dovodi do oštećenja vida); 5) jedan Lischov nodul (hamartom irisa); 6) koštane lezije: displazija krila sfenoidne kosti sa protruzijom oka, skolioza i zakrivljenost dugih kostiju; mogući su prelomi sa stvara­njem pseudoatroza; 7) pojava NFT kod najbližih rođaka. Retko se javljaju epilepsija, makrocefalija, mentalna retar­dacija, renovaskularna hipertenzija i feohromocitom. Životni vek je skraćen za 10-15 godina. U slučaju neurofibromatoze terapija je samo lečenje posledica, uzrok se ne može lečiti jer je uzrok u genu. Možda se u nekom narednom periodu otkrije neka konkretna gensa terapija, ali za sada je samo terapija usmerena na lečenje epilepsije, praćenje kožnih promena, kontrola vida, saradanja sa ortopedom itd. Srdačan pozdrav