Tranzitorna hipogamaglobulinemija

Poštovana, Tranzitorna hipogamaglobulinemija dojenčeta nastaje zbog zakasnelog početka sintetisanja sopstvenih imunoglobulina. Umesto da sinteza počne oko 3.5. me­seca, ona počinje s 9 ili 15 meseci. Obolevaju i dečaci i devojčice. Ponekad se pojavljuje kod više članova u porodici. IgG su snižene vrednosti. Deca su sklo­na recidivirajućim respiratornim i kožnim infekcijama, ali tok bolesti nije težak, nema zastoja u rastu i razvoju. Brutonova imunodeficijencija je X-vezana agamaglobulinemija. Nasleđuje se vezano za X-hromozom, a majke, zdravi heterozigoti su prenosioci bolesti. XLA nastaje usled mutacija gena koji kodira enzim Brutonovu tirozin-kinazu (btfc), koji je značajan za sazrevanje B-limfocita u kostnoj srži. Odsustvo funkcije btk dovodi do potpunog ili skoro potpunog prekida u sazrevanju B-limfocita iz pro-B u pre-B stadijum. XLA se odlikuje ponavljanim infekcijama kod muške odojčadi, najčešće od druge polovine prve godine života kada se transplacentarno stečena antitela poreklom od majke katabolišu, a sinteza sopstvenih imunoglobulina izostane. Bolesnike odlikuje potpuno odsustvo limfnog tkiva ili veoma male tonzile, a limfni se ne palpiraju uopšte. Najčešće su recidivne, piogene respiratorne infekcije (otitis, pneumonija), gastroenteritis ili kožne infekcije. Ne znam da li se proveravali vrednost B-limfocita u perifernoj krvi: nizak procenat B-limfocita (skoro odsustvo) u krvi je najkarakterističniji i najpouzdaniji laboratorijski nalaz kod pacijenata sa Brutonovom imunodeficijencijom. Pacijenti sa XVA(XLA) ne smeju primati žive virusne vakcine, kao što je polio, vakcina protiv boginja, zaušaka, rubella (MMR vakcine). Takođe, ne tako retko, žive vakcine (posebno oralna polio vakcina) kod pacijenata sa agamaglobulinemijom mogu izazvati obolevanje upravo od onih bolesti od kojih bi trebalo da ih zaštite, a što nekada može biti i fatalno po njih. CIVD se javlja se u porodicama gde postoje patološke vrednosti koncentracija imunoglobulina, autoimune bolesti ili malignitet. Promene su na 6. hromozomu, a genetičku osnovu potvrđuje nalaz C4A gena delecija, C2 aleli geni u III klasi HLA sistema. Smaneni su IgG, IgA i IgM, broj B limfocita je smanen, ali može biti i nor­malan.Klinički se nalaze uvećane tonzile, uvećani limfni čvorovi, 25% bolesnika ima uvećanu slezinu i jetru. Obzirom da se ove bolesti preklapaju po pitanju imunoloških pretraga, tj imunoglobulini su sniženi i kod jedne i kod druge grupe, najvažniji je klinički nalaz deteta koji može usmeriti lekara - pedijatra u pravcu ispitivanja jedne ili druge bolesti. Obzirom da je fenotipizacija limfocita kod Vašeg deteta rađena, možda bi bilo korisno kad bi ste uradili analizu gena kod Vašeg deteta kako bi se ispitala nasledna komponenta tj faktor koji je doveo do hipogamaglobulinemije. Ukoliko je kariotip uredan, nemojte onda brinuti da li se radi o Brutonovoj ili CIVD imunodeficijenciji jer bi to kariotip sigurno pokazao. Više o imunološkim bolestima možete pročitati prateći sledeći link: Terapija imunodeficijencija se sastoji u davanju intravenskih imunoglobulina, koji su zapravo supstituciona terapija. Ovako, čini se da dete ima, ne tranzitornu, već produženu hipogamaglobulinemiju, a to bi ipak bila bolest, a ne samo prolazno stanje. Supstituciona terapija je u takvom slučaju imperativ ako IgG pada ispod 3 - 3,5 g/L. Octagam je verovatno jedan od najboljih preparata imunglobulina za supstituciju. Drhtavica u toku davanja infuzije IVIG-a najčešće je posledica prebrzog infundiranja, ukupna doza ne bi smela biti data u vremenu kraćem od 4-6 h. Srdačan pozdrav